Међународни тим на челу са Универзитетом у Бечу и Универзитетским болничким центром у Лијежу открио је генетске промене повезане са ретким наследним поремећајем раста код двоје људи који су живели пре више од 12.000 година. Комбинујући древно тестирање ДНК са модерном клиничком генетиком, истраживачи су дијагностиковали стање код две особе које су заједно сахрањене у јужној Италији. Њихови налази, објављени у Нев Енгланд Јоурнал оф Медицинепоказују да палеогеномика сада може пратити историју древне популације и прецизно одредити ретке генетске болести код праисторијских људи.
Рад се заснива на новом истраживању чувеног горњег палеолита откривеног 1963. у Гротта дел Ромито у јужној Италији. Деценијама је ова локација интригирала научнике због необичних особина скелета и начина на који су две особе лежале на одмору. Истраживачи су дуго испитивали како је пар у сродству и да ли здравствено стање објашњава њихов низак раст.
Двоструко сахрањивање леденог доба поставља нова питања
Две особе су сахрањене у загрљају. „Ромито 2“, млада особа са значајно скраћеним удовима за коју се некада веровало да је мушкарац, почивала је у наручју „Ромита 1“, за коју се сматрало да је одрасла жена. Није било знакова повреда. Ромито 2 је био висок око 110 цм (3’7″), висина која је у складу са ретким скелетним поремећајем који се зове акромезомална дисплазија, иако саме кости нису могле да потврде ту дијагнозу. Ромито 1 је такође био нижи од просека за тај временски период и износио је отприлике 145 цм (4’9″). Током година, стручњаци су расправљали о њиховом полу, њиховој вези и томе да ли исто стање може објаснити њихов стас.
Да би даље истражили, научници су извукли древни ДНК из петрозног дела темпоралне кости у оба скелета, области познатог по очувању генетског материјала. Резултати су показали да су њих двоје били рођаци у првом степену. Тим је затим испитао гене укључене у раст костију и упоредио откривене варијанте са савременим медицинским подацима. Овај заједнички напор спојио је палеогеномику, клиничку генетику и физичку антропологију, са истраживачима са Универзитета у Бечу који су радили заједно са колегама у Италији, Португалу и Белгији.
Најранија позната генетска дијагноза код људи
Генетско тестирање је открило да су обе особе биле жене и у блиском сродству, највероватније мајка и ћерка. У Ромиту 2, истраживачи су пронашли хомозиготну мутацију у гену НПР2, који игра кључну улогу у развоју костију. Ово је пружило јасне доказе акромезомалне дисплазије, типа Маротеаук – веома ретког наследног поремећаја који карактерише озбиљан низак раст и значајно скраћивање удова.
Ромито 1 је носио једну измењену копију истог гена. Тај генетски образац је повезан са блажим обликом ниског раста, објашњавајући разлику у висини између две жене.
Ретке генетске болести дубоко у људској историји
Рон Пинхаси, Универзитет у Бечу, који је ко-водио студију, каже: „Примјеном анализе древне ДНК, сада можемо идентификовати специфичне мутације код праисторијских појединаца. Ово помаже да се утврди колико су ретки генетски услови постојали у прошлости и такође може открити раније непознате варијанте.“
Даниел Фернандес са Универзитета у Коимбри, први аутор студије, додаје: „Идентификовање обе особе као женског и блиског сродства претвара ову сахрану у породични генетски случај. Блаже ниски раст старије жене вероватно одражава хетерозиготну мутацију, показујући како је исти ген различито утицао на чланове праисторијске породице.“
Налази подвлаче да ретке генетске болести нису ограничене на модерне популације. Адријан Дејли из Универзитетског болничког центра у Лијежу, ко-вођа студије, напомиње: „Ретке генетске болести нису модеран феномен, већ су присутне током људске историје. Разумевање њихове историје може помоћи у препознавању таквих стања данас.“
Докази о социјалној бризи у леденом добу
Упркос озбиљним физичким изазовима, Ромито 2 је живео у адолесценцији или одраслом добу. Њен опстанак сугерише да је добила доследну подршку своје заједнице. Алфредо Копа са Универзитета Сапиенца у Риму, који је такође водио студију, каже: „Верујемо да би њен опстанак захтевао сталну подршку њене групе, укључујући помоћ у храни и кретању у изазовном окружењу.
Кључни налази
- Древна анализа ДНК открила је да су две особе које су заједно сахрањене у јужној Италији биле блиско повезане – највероватније мајка и ћерка.
- Код млађе особе, две измењене копије НПР2 гена су потврдиле акромезомелну дисплазију (Маротеаук тип), стање које је обележено тешким ниским растом и израженим скраћивањем екстремитета; старији појединац је носио једну измењену копију повезану са блажим ниским растом.
- Налази показују да су ретке генетске болести већ биле присутне у праисторијским популацијама и да се сада могу проучавати помоћу палеогеномике.
- Опстанак млађе особе упркос озбиљним физичким ограничењима сугерише континуирану негу и друштвену подршку у њеној заједници.
