Људи са коренима на спољним Хебридима и северозападној Ирској суочавају се са највећим познатим ризиком од развоја хемохроматозе, генетског поремећаја који узрокује да тело апсорбује и складишти превише гвожђа. Временом се тај вишак гвожђа може нагомилати до опасних нивоа.
Ово је први пут да су истраживачи мапирали генетски ризик за хемохроматозу, који се понекад назива ‘Келтска клетва’, широм Велике Британије и Ирске. Одавно је познато да ово стање утиче на шкотску и ирску популацију по већој стопи, али до сада његова географска дистрибуција није била јасно уцртана.
Стручњаци кажу да би налази могли помоћи здравственим званичницима да фокусирају генетски скрининг у областима које су највише погођене, омогућавајући људима у ризику да буду раније идентификовани и лечени пре него што се развију озбиљне компликације.
Преоптерећење гвожђем може оштетити органе током деценија
Хемохроматоза се често развија споро. Вишак гвожђа може се акумулирати у органима годинама или чак деценијама пре него што се појаве симптоми. Ако се не лечи, може довести до оштећења јетре, рака јетре, артритиса и других озбиљних здравствених проблема. Рана дијагноза чини велику разлику. Редовно давање крви за снижавање нивоа гвожђа је једноставан и ефикасан третман који може спречити велику штету.
Болест је узрокована наследним променама у ДНК познатим као генетске варијанте. У Великој Британији и Ирској, главни фактор ризика је варијанта под називом Ц282И.
Истраживачи са Универзитета у Единбургу анализирали су генетске информације од више од 400.000 људи који су учествовали у студијама УК БиоБанк и Викинг Генес. Испитивали су колико је варијанта Ц282И уобичајена у 29 региона широм Британских острва и Ирске.
Где је варијанта гена Ц282И најчешћа
Највеће стопе су пронађене међу људима поријеклом из сјеверозападне Ирске, гдје се процјењује да отприлике једна од 54 особе носи ову варијанту. Спољни Хебриди су следили тесно на један према 62, а Северна Ирска на један према 71.
Континентална Шкотска је такође показала повећан ризик, посебно у Глазгову и југозападној Шкотској. У тим областима, отприлике један од 117 људи носи ову варијанту, појачавајући дугогодишњи надимак „Келтска клетва“.
Пошто је комбиновани генетски ризик тако висок у овим регионима, истраживачи кажу да би циљани скрининг тамо вероватно идентификовао највећи број људи са овим стањем.
Дијагностички обрасци и могуће недовољно откривање
Тим је такође прегледао евиденцију НХС Енглеске и пронашао више од 70.000 дијагностикованих случајева хемохроматозе. Бели Ирци су имали скоро четири пута већу вероватноћу да ће добити дијагнозу од белих Британаца.
Међу белим Британцима, они који живе у Ливерпулу имали су 11 пута већу вероватноћу да имају дијагнозу него људи у Кенту. Истраживачи сугеришу да ово може одражавати историјску ирску миграцију, пошто је више од 20 одсто становништва Ливерпула било Ираца 1850-их.
Генерално, стопе дијагнозе у Енглеској одражавају образац генетског ризика. Међутим, Бирмингем, Камбрија, Нортамберленд и Дарам пријавили су мање случајева него што се очекивало на основу њихових генетских профила. Ова подручја могу имати неоткривене случајеве и могу имати користи од проширеног скрининга.
Упоредиви подаци о преваленци НХС нису били доступни за Шкотску, Велс и Северну Ирску, тако да ти региони нису укључени у тај део анализе.
Студију је финансирала добротворна организација Хаемоцхроматосис-УК и спроведена у партнерству са РЦСИ Универзитетом медицине и здравствених наука. Објављено је у часопису Натуре Цоммуницатионс.
Позива на генетски скрининг широм заједнице
Професор Јим Флетт Вилсон, катедра за људску генетику на Универзитету у Единбургу, рекао је: „Ако се не лечи, хемохроматоза болести преоптерећења гвожђем може довести до рака јетре, артритиса и других лоших исхода. Показали смо да је ризик на Хебридима и Северној Ирској много већи него што се мислило да је ризик за развој код једне половине људи, 60 Рано откривање болести спречава већину штетних последица и доступно је једноставно лечење – давање крви – Дошло је време да се планира генетски скрининг у овим областима са високим ризиком, да се идентификује што више људи чији гени значе да су под великим ризиком од ове болести.
Џонатан Џели МБЕ ЈП, извршни директор компаније Хаемоцхроматосис УК, рекао је: „Иако постоје други облици и генотипови који могу довести до преоптерећења гвожђем, доступна истраживања показују да Ц282И представља највећи ризик. Овај изузетно важан рад има потенцијал да доведе до веће циљане свести, повећане дијагнозе и бољих путева лечења на које утичу хиљаде генетских људи.
„Као добротворна организација већ смо започели рад на циљању и давању приоритета жаришним подручјима у Великој Британији за подршку, укључујући нашу Националну линију за помоћ и едукацију клиничара. Користећи ову студију наставићемо да водимо кампању за бољу алокацију јавних ресурса за ово стање које се може спречити, а које се пречесто занемарује.“
Торкуил Крајтон, посланик лабуриста за На х-Еилеанан ан Иар (Западна острва), има хемохроматозу и подржава притисак на скрининг на западним острвима.
Посланик Торцуил Црицхтон је рекао: „Ово истраживање описује случај скрининга широм заједнице на Западним острвима, Северној Ирској и другим жариштима хемохроматозе. Раније сам о томе разговарао са министрима у Доњем дому и ови нови докази би требало да буду довољни да убеде Национални комитет за скрининг Уједињеног Краљевства да преиспита своју позицију и да одобре пилот програм скрининга од западног становништва.
„Рана идентификација, коју сам имао среће, значи да се може избећи читав низ лоших здравствених исхода и позиваћу министре и Комитет за скрининг да преиспитају свој став.
