Мозгене ћелије (вештачки обојене) могу се заразити вирусом који је носио апператус да исправи мутације које изазива болест. КРЕДИТ: Нанци Кедерсха / УЦЛА / Сциенце Фото библиотека
Научници се затварају на способној примјени да се уређивање генома примене у страшан нови циљ: људски мозак.
У протекле две године, разговор технолошког напретка и обећавајућих резултата у мишевима постављао је темеље за лечење погубних поремећаја мозга користећи технике које су изведене из уређивања гена ЦРИСПР-ЦАС9. Истраживачи се надају да су људска испитивања удаљена само неколико година.
„Подаци никада нису изгледали тако добро“, каже Моница Цоенраадс, оснивач и извршни директор Реттовог синдрома истраживања у Трумбулију, Цоннецтицут. „Ово је мање и мање научне фантастике и ближе стварности.“
Даунтинг Цхалленге
Истраживачи су већ развили терапије за уређивање гена за лечење болести крви, јетре и очију. У мају су пријавили истраживачи1 Запањујући успех који користи било којим давно уређујући терапију гене за лечење бебиног дечака по имену КЈ са смртоносном болешћу јетре.
Али мозак представља посебне изазове. Молекуларне компоненте потребне за лечење КЈ убачена су у масне честице које се природно накупљају у јетри. Истраживачи трагају сличне честице које могу селективно циљати на мозак, који је окружен одбрамбеном баријером која може да спречи многе супстанце да уђу.
Прва персонализована терапија Цриспр дата беби са генетском болешћу
Иако је прича о КЈ била узбудљива, такође је била фрустрирајућа за оне чији чланови породице имају неуролошке болести, каже Цоенраадс, чија се организација фокусира на Ретке синдром, ретки поремећај који утиче на развој мозга. „Питање које чујем од наших породица је“, то је учињено брзо за њега. Шта нас води толико дуго? „“ „Каже она.
Тај базен забринутих породица расте како се лекари и породице све више окрећу секвенцирању генома како би пронашли узроке некада мистериозних поремећаја мозга, каже Цатхлеен Лутз, генетичар у Лабораторији у Бару у Бар Луци, Маине. „Људи почињу да сада открију да су на пример, нападаји њиховог детета повезани са одређеним генетским мутацијама“, каже она.
Снип анд Ститцх
Студије у мишевима сугеришу да је технологија за уређивање гена, која може преписати мале исјечке генома ћелије, спремна је да исправи неке од ових мутација. У јулу су пријавили истраживачи2 Да су поправили мутације које, код људи, узрокују болест која се зове наизменична хемиплегија детињства (АХЦ). Услов, који обично почиње да изазове симптоме пре него што дете достигне 18 месеци, узрокује нападају, инвалидности учења и епизоде делимичне парализе. „То је ужасна болест“, каже Давид Лиу, хемијски биолог на широком институту за МИТ и Харвард у Цамбридгеу, Масачусетс.
ЛИУ и његове колеге су примењивали да је хипотезно уређивање Цриспра назвао премијерним уређивањем у мишевима са мутацијом која узрокује АХЦ. Техника је исправила мутацију у око половина кортекса мозга, региона која контролише учење и памћење. Мишеви су такође показали побољшања у различитим мерама: њихове епизоде попут нападаја постале су мање озбиљне, когнитивне и моторне контроле побољшане и ширине се продужене. „Резултати миша били су драматични“, каже Лиу. „Били смо задивљени.“
Прво свет: Ултра-моћан третман ЦХИСПР-а је нађено у особи
Лиу-ова лабораторија такође ради у мишевима да исправе мутације које изазивају два друга неуролошка поремећаја: Хунтингтонов болест и Фриедриихов Атака у људима3. И у Шангајској Јиао Тонг Универзитетској школи у Кини, неурознаонтионтист Зилонг Киу и његове колеге користили су основну уређивање да би исправили мутацију у гену званом Меф2ц4. У људској деци ова мутација може изазвати епилепсију, интелектуалну инвалидност и ограничену вербалну способност.
Код мушких мишева исте мутације мењају како се глодари понашају око колега мишева. Корекција Меф2ц Мутација у уређивању основа, ултра прецизну верзију уређивања ЦрисПР Генеда за уређивањем који исправља једносмерна слова ДНК, обновљена нормално социјално понашање и побољшала је везе између нервних ћелија.
