Ови гени могу имати супротне ефекте у зависности од тога који су родитељ дошли
Ефекат гена може се увелико варирати – а понекад бити потпуна супротност – у зависности да ли је наслеђена од мајке или оца. Неке генетске варијанте могу, на пример, повећати ризик особе од дијабетеса типа 2 када је наслеђено од оца, али смањује га када је наслиједио од мајке. Али такви ефекти су изазовни да отклони због празнина у геномским подацима. Студија објављена у Природа Ове недеље описује статистичку методу која се користи за идентификацију најмање 30 ефеката родитеља1 у 14 гена.
Када је дете замишљено, наслеђује двије копије скоро сваког гена – једног из сваког родитеља – и обе су обично окренуте или на укључивању или искључиво. Али у неким регионима генома, једна копија се може укључити или изразити, док је друга ушутка. То може довести до „утискивања“ поремећаја као што је синдром Прадер-Вилли, који је обично узрокован недостајом или нефункционалном очинском копијом Убе3а Гене на хромозому 15. Супротно томе, недостајућа или нефункционална мајчинска копија може изазвати синдром Ангелман.
Истраживачи су деценијама сугерисали да је пригушивање одређених гена покреће еволуцијски сукоб између мајке и родитељског порекла. На пример, експресија очинских гена промовисала би раст потомства током трудноће, али то би пошиљало по цени мајчиних ресурса. Супротно томе, израз гена мајке помогло би очувању мајчиних ресурса како би она могла имати више деце на штету свог тренутног раста потомства. Али проучавање како варијанте родитеља по пореклу погађају људске особине је тешко јер су истраживачима обично потребни геномски подаци од особе и њихових родитеља који нису често доступни.
Било који рођак
Да би се избегла потреба за родитељским геномским подацима, истраживачки тим у Европи и Сједињеним Државама развили су статистичку методу који може закључити родитеља порекла за генетским варијантима користећи геномске податке који су доступни од било које рођаке.
Тим је одредио родитељско порекло гена за готово 109.000 људи чији су геномски подаци укључени у БИОБАНК УК. Међу њима су идентификовали отприлике 30 варијанти које су имале различите ефекте на раст и метаболизам, укључујући 19 који је имао „биполарни“ ефекат, што значи да ће имати супротне ефекте овисно о томе који је родитељ дошао одатле. Отприлике половина ових биполарних варијанти била је смештена на хромозом 11, што је домаћин великом групом утиснутих гена повезаних са контролним растом. Једна од ових варијанта је повећала ризик од дијабетеса типа 2 за 14% када је наслеђено од оца, али је смањио за 9% када је наслијеђен од мајке.
Тим је поновио своју анализу и потврдио своје налазе са подацима за 85.000 људи у Естоничком Биобанку и 42.000 у норвешкој мајци, оцу и ученичкој студији детета. Такође су користили и норвешке и уК податке како би показали да је варијанта на гену званом КЛФ14 био је повезан са вишим индексом телесне масе у породности ако је наслијеђен од мајке.
