Четири нове субтипе за аутизам повезују гене за дечије особине

Истраживачи идентификују четири субтипове аутизма са различитим генима и особинама

Аутор Аллисон Парсхалл Уредио је Јеанна Бринер

Степхен Схоре, аутистичан професор специјалног образовања у Аделпхи Универзитету, рекао је: „Ако сте упознали једну особу са аутизмом, упознали сте једну особу са аутизмом.“ Овај цитат је популаран у заједници аутизма и међу истраживачима, јер одражава нешто што се стално хватају: заиста невероватна разноликост искустава која спадају под дијагнозу поремећаја спектра аутизма (АСД).

„Лепота антизмима спектра је: Говори на овој хетерогености. А пад (је то) покрива разлике“, каже Фред Волкмар, психијатар и професор Емеритус на Универзитету Иале. Тренутно се појединци постављају на спектар на основу нивоа озбиљности, са нивоа 1 до нивоа 3, два различита критеријума: потешкоће са социјалним комуникацијама и ограниченим, понављајући понашања. Те грубе групе, међутим, недостају толико нијансе. Зато су истраживачи проводили деценијама покушавајући да користе генетику и карактеристике понашања да поделе спектар у смислене подврсте. Нада је да такви подтипови могу помоћи у водичу за бригу о аутистичним људима и њиховим породицама и откривају оно што на првом месту узрокује различите презентације аутизма.

Сада, у студији објављеној у среду у Природа генетика, Истраживачи су премолили важан јаз повезивајући различите кластере понашања и развојне особине са основним генетским разликама. Анализом података из групе од 5.392 аутистичне деце идентификовао су четири различита подтипове аутизма, свака са различитим врстама изазова, које су повезане са специфичним врстама генетских варијација.

О подржавању научног новинарства

Ако уживате у овом чланку, размислите о подршци нашем награђиваном новинарству Претплата. Куповином претплате помажете да се осигура будућност утицајних прича о открићима и идејама које данас у облику света у облику света.

„За породице који се креће за аутизам, разумевање специфичног подтипа њиховог детета може пружити већу јасноћу и отворити врата на више персонализоване неге, подршке и повезивања“, каже Наталие Сауервалд, ко-аутор папира, који студира геномику у Институту у Нев Иорку. Али још увек није јасно да ли ће ови четири подтипове, који су идентификовани са статистиком у нерезентативном, углавном белој групи аутистичне деце, биће корисне да би се помогло дијагностицирању и бризи о аутистичним људима у клиничкој поставки реалне светске светске

Када је генетски редослед људског генома почео озбиљно да се деведесети, истраживачи аутизма се надају да ће препознати генетски узрок – или вероватније, узроке стања. „Пре двадесет година генетичари су говорили:“ Неће нам чак и да нам треба аутизам (као дијагноза); само ћемо имати генетски дефинисане поремећаје „, каже Цатхерине Лорд, психолог специјализује за аутизам на АУТИФОРНИЈИ, ЛОС АНТЕРОЛЕС.

То није дошло да прође. „Туристичка генетика је веома сложена“, каже да је аутор нове студије аутор Авииа Литман, геномика дипломирала студент на Универзитету Принцетон. Упркос томе што је аутизам био наследљив између 60 и 80 одсто, тешко је проћи специфичан генетски разлог за било који појединац – разлог је само јасан за око 20 процената тестираних аутистичних људи, објашњава Литман. Истраживачи су сада идентификовали стотине гена повезаних са аутизмом, што значи да ако појединац има одређене гене, имају много већу шансу да се дијагностицирају као аутистични. Али чак и са овим знањем научници нису могли поуздано да повежу како се ови гени преведу на одређене аутистичне особине и развојне путање.

Да би премостили тај јаз, Литман, Сауервалд и њихове колеге претворили су се на податке из велике студије које је пратиле генетске информације, особине и развој 5.392 аутистичне деце у доби од четири и 18 година. Истраживачи су оценили младе учеснике о способностима социјалне комуникације, рестриктивне и понављане понашање, рестриктивне и понављане понашања, рестриктивне и понављане понашања, рестриктивне и понављане понашања, рестриктивне и понављане понашања, рестриктивне и понављане понашања, рестриктивне и понављане понашања и више. Користећи рачунар, статистичке тестове и клиничке пресуде, тим је учеснике раздвојио учеснике у четири робусне групе засноване на обрасцима у својим особинама и развоју.

• Социјални и бихевиорални изазови: Та дјеца, 37 одсто учесника, имала је више потешкоћа са социјалном комуникацијом и рестриктивним и понављаним понашањем од друге аутистичне деце. Такође су имали више изазова са ометајућим понашањем, пажњом и анксиозношћу. Ова деца, међутим, нису доживеле значајна одлагања у развоју.

• Мешовито АСД са одлагањем у развоју: Ова дјеца, 19 одсто учесника, била је разноврсније у друштвеној комуникацијској и рестриктивној и понављајућој понашању, и показали су неке развојне кашњење у поређењу са неатизмом децом.

• Умерени изазови: Ова дјеца, 34 одсто учесника, доследно је мање потешкоћа са друштвеним комуникацијским, рестриктивним и понављаним понашањем и другим основним литицама за аутентистике у поређењу са другом аутистичном дјецом – иако су и даље имали више потешкоћа са њима од неалистичке деце. Нису имали одлагања у развоју.

• Широко утиче: Ова дјеца, 10 одсто учесника, имала је озбиљније и широко узивне потешкоће са друштвеним комуникационим, рестриктивним и понављаним понашањем и другим основним аутистичким особинама, укључујући одлагања у развоју, у поређењу са другом аутистичном децом.

Ове групе су и даље садржане много варијације у себи, али учесници су у сваком сличнији једније него што су били учесницима у другим групама. Четири групе су такође реплициране у другој, мањој популацији аутистичне деце.

Истраживачи су затим анализирали генетске разлике широм четири групе и то су пронашли, изузетно, имали су веома различите генетски профиле. „За мене је највеће изненађење било је како се разликују четири подтипове …. основна генетика и биологија су врло различите“, каже Олга Тројанскаиа, истраживач геномија на принцетону и старијег аутора студије. На пример, различити гени постају активни у различито време у развоју – неки постају релевантни пре рођења; други то раде после. Група за социјално и бихевиоралне изазове имала је више мутације у генима које су постале активне након рођења, ЛИТМАН и Тројанскаиа кажу, што би могло објаснити зашто ови учесници нису имали одлагања у развоју и обично се дијагностицирала од оних у остала три групе.

„Очекивао сам да су ови подтипови да имају неке разлике у својим биолошким подјединицама“, каже Сауервалд, али разлике су биле још израженије него што је очекивала, са врло мало биолошки преклапања.

Ове четири групе нису у потпуности непознате Волкмару и Господу, ни од којих није била умешана у студију. „Групе имају смисла и слиједе пуно налаза од стране других истраживача“, каже Лорд. С тим у вези, подтипови „Поновно откривају точкови“, каже „Волкмар каже – то је веза са генетиком због којих су ове резултате најизрачене.

Ове подгрупе готово сигурно не покривају цео спектар аутизма, с обзиром да су резултати заснивали на узорку који није представљало аутистичну популацију на слободи. Узорак је био 77 одсто бела, а неки делови генетичких резултата могли би се извести само за људе са европским пореклом због ограничења у доступним подацима. Такође, неке особине повезане са аутизмом су ретке и можда нису довољно присутни у узорку да би их преузели статистичка мерења истраживача. „Ова класификација није коначна, свеобухватна групација“, каже Троианскаиа. „Са додатним подацима, прецизније дефиниције подтипова могле би да се појаве.“

За Волкмар, студија „говори о потреби да буде мало више зрнате у нашим приступима дијагнози“, каже он. „Спусти нас да размислимо о новим приступима“ како да дијагностикујете и разумете аутизам – подтиповима, а не јединственим стањем.