Следећи есеј је престанчен уз дозволу 
Разговор, интернетска публикација која покрива најновије истраживање.
У рутинским тестом крви који је окренуо изванредне, француске научнике идентификовали су најновију и најређивну крвну групу на свету. Једини познати превозник је жена из Гвадалупе чија је крв толико јединствена да лекари нису могли да пронађу ниједног компатибилног донатора.
Откриће 48. признате крвне групе, названо „Гвада-негативе“, почело је када је женска крв плазми реаговала против сваког потенцијалног тестираног узорка донатора, укључујући и оне из сопствене браће и сестара. Сходно томе, било је немогуће пронаћи одговарајући даваоце крви за њу.
О подржавању научног новинарства
Ако уживате у овом чланку, размислите о подршци нашем награђиваном новинарству Претплата. Куповином претплате помажете да се осигура будућност утицајних прича о открићима и идејама које данас у облику света у облику света.
Многи људи знају њихову крвну врсту – А, Б, АБ или О – заједно са да ли су РХ-позитивни или негативни. Али ове познате категорије (та слова плус „позитивна“ или „негативна“) представљају само две од неколико десетина система крвне групе који одређују компатибилност за трансфузије. Сваки систем одражава суптилне, али пресудне разлике у протеинима и шећерама премаз наше црвене крвне ћелије.
Да би решили мистерију некомпатибилне крви Гуаделоупа жене, научници су се окренули врхунским генетском анализом. Користећи целокупно егзоме секвенцирање – техника која испитује свих 20.000-плус људских гена – открили су мутацију у гену званом Пигз.
Овај ген производи ензим одговоран за додавање одређеног шећера на важан молекул на ћелијским мембранама. Недостајући шећер мења структуру молекула на површини црвених крвних зрнаца. Ова промена ствара нови антиген – кључну карактеристику која дефинише крвну групу – што резултира потпуно новем класификацијом: Гвада-позитивно (који има антиген) или -негатив (недостаје му).
Користећи технологију за уређивање гена, тим је потврдио своје откриће рекреацијом мутације у лабораторији. Тако је црвена крвна зрнца из свих тестираних крвних донатора Гвада-позитивна и Гвадалупски пацијент је једина позната Гвада-негативна особа на планети.
Импликације открића проширују се изван трансфузија крви. Пацијент пати од благе интелектуалне инвалидитета и трагично, изгубила је две бебе на рођењу – исходи који могу бити повезани на њену ретку генетску мутацију.
Ензим произведен од стране Гина свиња делује у завршној фази изградње сложеног молекула званог ГПИ (гликозилфосфатидилинозитол). Претходно истраживање показало је да људи са оштећењима у другим ензимима потребним за Скупштину ГПИ могу доживети неуролошке проблеме у распону од кашњења у развоју заплене. Мрљенице су такође уобичајене код жена са овим наслеђеним поремећајима.
Иако је карипски пацијент једина особа на свету до сада са овом ретком крвном типом, неуролошким условима, укључујући одлагање развоја, интелектуалне инвалидитет и нападаје и нападају и нападаје примећени су у другим особама са оштећењима у ензимима потребним раније у ГПИ монтажном линији.
Откривање Гваде наглашава и чудесе и изазове људске генетске разноликости. Групе крви су дивно развиле као заштита од заразних болести (многе бактерије, вируси и паразити користе молекуле крвне групе као улазне тачке у ћелије). То значи да ваша крвна група може утицати на вашу подложност одређеним болестима.
Али екстремна реткост ствара медицинске дилеме. Француски истраживачи признају да не могу предвидјети шта би се догодило ако је Гвада-некомпатибилна крв трансформисана у Гвадалоупаанску жену. Чак и ако постоје други Гвада-негативни људи, било би изузетно тешко пронаћи. Такође је нејасно ако могу постати даваоци крви.
Ова стварност указује на футуристичко решење: Крвне ћелије у лабораторији. Научници већ раде на растућим црвеним крвним ћелијама из матичних ћелија које би могле бити генетски модификоване да одговарају ултра ретким крвним врстама. У случају Гваде, истраживачи су могли вештачки створити Гвада-негативне црвене крвне ћелије мутирајући Гене Гинез.
Растуће поље
Гвада се придружује 47 осталих система крвне групе које је признало међународно друштво трансфузије крви. Као и већина ових система у крви, откривена је у болничкој лабораторији у којој су техничари покушавали да пронађу компатибилну крв за пацијента.
Име одражава карипске корене случаја: Гвада је сленг за некога из Гвадалупе, дајући ову крвну групу и научну релевантност и културна резонанца.
Како генетски секвенцирање постаје напредније и широко коришћено, истраживачи очекују да открију ретке крвне врсте. Свако откриће проширује наше разумевање људске варијације и подиже свеже изазове за трансфузију и друге врсте персонализованих лекова.
Овај чланак је првобитно објављен Разговор. Прочитајте оригинални чланак.
