пацијент: 12-месечни дечак у Португалу
Симптоми: Убрзо након што једе различите врсте рибе, дете би развило мирис труле рибе који је излазио из његовог тела. Мирис је био штетан и снажан, посебно око његове главе и руку. Имао је 10 месеци када се то први пут догодило. (Дете је као беба било искључиво дојено и почело је да једе чврсту храну са 7 месеци.) Мајка га је привремено ставила на дијету без рибе, али након што му је два месеца касније поново увела рибу у оброке, мирис се вратио.
Дијагноза: Лекари су посумњали да је дете развило редак метаболички поремећај тзв триметиламинуријатакође познат као „синдром мириса рибе,“ у којој дах, пљувачка, зној и урин миришу на распадајућу рибу. Покварена риба добија свој карактеристичан мирис од молекула званог триметиламин, а људско тело производи триметиламин из хране богате азотом, као што је риба. Ензим тзв. монооксигеназа која садржи флавин 3 (ФМО3) разлаже триметиламин у телу, мењајући га у једињење без мириса триметиламин Н-оксид. Али ако ензим не ради како би требало, триметиламин се акумулира у телу и може натерати особу да произведе лошу арому труле рибе.
Метаболички педијатар је спровео молекуларну анализу дететовог гена ФМО3, који чини ензим ФМО3, и пронашао комбинацију генетских варијанти које би могле да поремете производњу ензима, што доводи до благе или привременог типа триметиламинурије.
Третман: Лекари су препоручили да родитељи детета поново уведу рибу у исхрану детета у малим корацима и да сапуном са ниским пХ, који смањује телесне мирисе, решавају било какав дуготрајни мирис. Временом је трули мирис после рибљег оброка ослабио. Када је дете навршило 19 месеци, јело је рибу пет или шест пута недељно, а након тога није осетило непријатне симптоме, а симптоми се нису вратили до његове 3 године.
Оно што чини случај јединственим: Не постоји третман или лек за триметиламинурију; његов примарни узрок је генетски, а код одраслих стање је често хронично. У овом случају, привремени напад триметиламинурије код детета је вероватно обликован комбинацијом фактора, укључујући наследне варијанте гена ФМО3 и незрелост његовог метаболизма, написали су његови лекари у извештају.
Како је дечаков метаболички систем сазревао, ензим ФМО3 је побољшао своју способност да разгради триметиламин. Случај овог детета и други сугеришу да су узроци триметиламинурије нијансиранији него што се мислило и да поремећај варира по тежини, наводи се у извештају.
Триметиламинурија је неуобичајен поремећај, са само а неколико стотина случајева описано у медицинској литератури. Међутим, стање може бити недовољно дијагностиковано, јер људи са триметиламинуријом често повезују своје симптоме са навикама личне хигијене и не траже медицинску помоћ због необичног мириса.
Овај чланак је само у информативне сврхе и није намењен пружању медицинских савета.
