Научници са Универзитета у Источној Англији и Окфорд БиоДинамицс направили су веома прецизан тест крви који може да дијагностикује синдром хроничног умора, такође познат као мијалгични енцефаломијелитис (МЕ/ЦФС).
Стање, које изазива дуготрајну и често исцрпљујућу исцрпљеност, погађа милионе људи широм света, укључујући више од 400.000 појединаца у Великој Британији. Упркос својој распрострањености, МЕ/ЦФС је остао слабо схваћен и ноторно га је тешко дијагностиковати.
Овај нови тест, који показује тачност од 96 посто, нуди обновљену наду пацијентима који су се борили за препознавање и поуздане одговоре. Истраживачи верују да би ово откриће такође могло да доведе до сличног теста за идентификацију дугог Цовид-а.
Потврда давно одбачене болести
Водећи истраживач, професор Дмитриј Пшежетскиј са Медицинске школе УЕА у Норичу, објаснио је: „МЕ/ЦФС је озбиљна и често онеспособљавајућа болест коју карактерише екстремни умор који се не ослобађа мировањем.
„Знамо да неки пацијенти пријављују да их игноришу или им чак говоре да је њихова болест ‘све у њиховој глави’. Без коначних тестова, многи пацијенти годинама остају недијагностицирани или погрешно дијагностицирани.
„Желели смо да видимо да ли можемо да направимо тест крви за дијагнозу стања – и то смо урадили!
„Наше откриће нуди потенцијал за једноставан, тачан тест крви који би помогао у потврђивању дијагнозе, што би могло довести до раније подршке и ефикаснијег управљања.
„Пост-Цовид синдром, који се обично назива дуготрајни Цовид, је један пример МЕ/ЦФС, где је сличан скуп симптома изазван вирусом Цовид-19, а не другим познатим узроцима као што је гландуларна грозница. Стога се надамо да ће наше истраживање такође помоћи да се отвори пут за сличан тест за прецизну дијагнозу дугог Цовид-а.“
Коришћење савијања ДНК за откривање болести
Да би развили тест, истраживачи су користили Окфорд БиоДинамицс напредну технологију ЕпиСвитцх® 3Д Геномицс, која испитује како се ДНК савија унутар ћелија. Студија је анализирала узорке крви од 47 особа са тешким МЕ/ЦФС и упоредила их са 61 здравим добровољцем.
Свака људска ћелија садржи око два метра ДНК, сложено пресавијене у три димензије. Ови набори нису случајни; они формирају намерне обрасце који помажу да се контролише како се гени активирају или утишају, одржавајући правилно функционисање тела.
Александре Акоуличев, главни научни директор у Окфорд БиоДинамицс, рекао је: „Синдром хроничног умора није генетска болест са којом сте рођени. Зато је коришћење ЕпиСвитцх ‘епигенетских’ маркера — који се могу променити током живота особе, за разлику од фиксног генетског кода — било кључно за достизање ццура.
„Платформа ЕпиСвитцх која стоји иза овог теста, заједно са огромном ОБД-овом 3Д Геномиц базом знања, већ је доказано да пружа практичну, брзу дијагностику крви која је доступна на великом нивоу.
„Са овим открићем, поносни смо што смо омогућили првокласни тест који може да одговори на незадовољену потребу за брзом и поузданом дијагностиком за сложену болест коју је тешко идентификовати.“
Проверена технологија иза открића
Технологија ЕпиСвитцх је раније помогла у идентификацији биомаркера на бази крви за друга сложена стања, укључујући брзо напредујући АЛС (амиотрофичну латералну склерозу), реуматоидни артритис и неколико карцинома. Такође подржава ЕпиСвитцх ПСЕ тест рака простате, који даје водећу светску тачност и већ је у клиничкој употреби у Великој Британији и САД.
У МЕ/ЦФС студији, истраживачи су открили карактеристичан геномски образац присутан само код погођених појединаца и одсутан код здравих учесника. Овај рад је гледао даље од линеарне секвенце ДНК истражене у великој студији ДецодеМЕ, која је до сада била најопсежнија генетска студија МЕ/ЦФС.(1)
Испитујући 3Д архитектуру ДНК, тим УЕА и Окфорд БиоДинамицс открио је стотине додатних биолошких разлика, укључујући пет од осам генетских региона које је претходно идентификовао ДецодеМЕ. Овај дубљи увид могао би унапредити научно разумевање болести.
Откривање биолошких трагова за будуће третмане
Нова анализа је показала изузетну прецизност, постигавши 92 процента осетљивости (исправно идентификовање оних са МЕ/ЦФС) и 98 процената специфичности (исправно идентификовање оних без њега).
Истраживачи су такође приметили знаке укључености имуног система и путева упале, што сугерише потенцијалне биолошке мете за будуће терапије. Ови налази могу помоћи да се утврди који пацијенти ће највероватније имати користи од специфичних третмана.
Ка прецизнијој дијагнози и персонализованој нези
„Ово је значајан корак напред“, рекао је професор Пшежетски из УЕА. „Први пут имамо једноставан тест крви који може поуздано идентификовати МЕ / ЦФС – потенцијално трансформишући начин на који дијагностикујемо и управљамо овом сложеном болешћу.“
„Поред тога, разумевање биолошких путева укључених у МЕ / ЦФС отвара врата развоју циљаних третмана и идентификацији који пацијенти могу имати највише користи од специфичних терапија.
„Надамо се да би Еписвитцх® ЦФС тест могао постати витално средство у клиничким окружењима, отварајући пут персонализованијој и ефикаснијој нези.“
Напомене
- Генетицс Дисцовери Теам, ет ал (2025). Иницијални налази из ДецодеМЕ геномске асоцијацијске студије миалгичног енцефаломијелитиса/синдрома хроничног умора. медРкив, Препринт. хттпс://дои.орг/10.1101/2025.08.06.25333109
Ово истраживање су водили УЕА и Окфорд БиоДинамицс у сарадњи са Лондонском школом за хигијену и тропску медицину и НХС Труст Роиал Цорнвалл Хоспиталс.
‘Развој и валидација дијагностичких биомаркера заснованих на крви за мијалгични енцефаломијелитис/синдром хроничног умора (МЕ/ЦФС) коришћењем ЕпиСвитцх® 3-димензионалног геномског регулаторног имуно-генетског профилисања’ објављено је у Часопис за транслациону медицину.
