Научници откривају први ген за који је доказано да директно узрокује менталне болести
Према Светској здравственој организацији (СЗО), скоро свака седма особа широм света живела је са менталном болешћу у 2021. години, при чему су се најчешће јављали анксиозни поремећаји и депресија. Ова стања често потичу из мешавине утицаја, а генетика игра главну улогу у обликовању ризика за особу. Имати блиског члана породице са менталном болешћу остаје један од најјачих познатих предиктора. Донедавно, истраживања су сугерисала да се психијатријски поремећаји обично развијају услед комбинованих ефеката многих различитих гена.
„Наши тренутни налази указују на то да је ГРИН2А први познати ген који сам по себи може да изазове ментално обољење. То га разликује од полигенских узрока таквих поремећаја за које се до сада претпостављало“, каже професор Јоханес Лемке, главни аутор студије и директор Института за људску генетику на Медицинском центру Универзитета у Лајпцигу.
Студија повезује варијанте ГРИН2А са раним психијатријским симптомима
У овој истрази, истраживачи су спровели статистичку анализу података од 121 особе која је носила генетску промену у гену ГРИН2А. „Успели смо да покажемо да су одређене варијанте овог гена повезане не само са шизофренијом већ и са другим менталним болестима. Оно што је упадљиво је да се, у контексту промене ГРИН2А, ови поремећаји већ појављују у детињству или адолесценцији – за разлику од типичније манифестације у одраслом добу“, каже професор Лемке. Истраживачки тим је такође истакао неочекивани налаз: неки учесници су показали само психијатријске симптоме, иако су промене ГРИН2А обично повезане са епилепсијом или интелектуалним инвалидитетом.
Како ГРИН2А утиче на мождану сигнализацију и могући приступ лечењу
Ген ГРИН2А помаже да се регулише колико су активне нервне ћелије утичући на њихову електричну сигнализацију. У овој студији, одређене варијанте гена су смањиле функцију НМДА рецептора, кључне компоненте укључене у комуникацију између можданих ћелија. Радећи са др Штефеном Сирбом, професором на Медицинском факултету у Хајделбергу и педијатријским неурологом у Универзитетској болници Хајделберг, тим је показао да ова смањена активност може бити медицински важна. У раном третману, пацијенти су доживели приметна побољшања психијатријских симптома након примања Л-серина – дијететског суплемента који активира НМДА рецептор.
Професори Јоханес Лемке и Стеффен Сирбе сарађивали су скоро 15 година у клиничким и истраживачким окружењима како би боље разумели поремећаје који укључују глутаматни рецептор мозга код деце са неуролошким стањима. Током овог периода, професор Лемке је успоставио међународни регистар који садржи највећу познату групу пацијената са ГРИН2А широм света, пружајући основу за налазе објављене у овој студији.
