ЦРИСПР је коришћен за развој опције генске терапије за дете рођено у Пенсилванији погођено ретким метаболичким поремећајем.
Новорођенче, КЈ, није могло да претвори амонијак у уреу, што га доводи у озбиљан ризик од оштећења мозга или јетре и требало је да се одржава на лековима и изузетно рестриктивној исхрани како би се спречио метаболизам протеина.
Лекари у Дечјој болници у Филаделфији (ЦХОП) веровали су да би могли да користе ЦРИСПР да развију третман који би исправио дефектни ген у КЈ-овом геному, у суштини излечивши га.
КЈ-јеви родитељи, Ницоле и Киле Мулдоон, одлучили су да повере добробит свог сина двојици пионирских генетских терапеута, др Ребеки Ахренс-Никлас и др Киран Мусунуру, који су осмислили персонализовани третман који је успешно исправио генетски дефект.
„Године и године напретка у уређивању гена и сарадње између истраживача и клиничара омогућили су овај тренутак, и иако је КЈ само један пацијент, надамо се да ће он бити први од многих који ће имати користи од методологије која може бити прилагођена потребама сваког појединачног пацијента“, рекла је Ребека Ахренс-Никлас, др. Програм у Дечјој болници у Филаделфији.
Она, заједно са др Мусунуру, чланови су Конзорцијума за уређивање генома соматских ћелија који финансира НИХ, и провеле су године развијајући науку о коришћењу ЦРИСПР-а за креирање индивидуалних доза лечења за најређе болести.
До сада, једине ЦРИСПР терапије које је одобрила и стандардизовала ФДА циљају на две болести које погађају десетине хиљада пацијената. ЦРИСПР је невероватно сложен и скуп алат за коришћење, остављајући своју магију ван домашаја за милионе деце и одраслих широм света који заједно пате од изузетно ретких генетских поремећаја.
Један такав поремећај се назива тешки недостатак карбамоил фосфат синтетазе 1 (ЦПС1), који спречава правилну конверзију амонијака у уреу која се излучује урином. Амонијак се ствара у телу метаболизмом протеина. ЦПС1 се ствара у јетри да би се претворио у уреу и тако избегао токсичне ефекте првог.
КЈ-ово тело то не може да уради, тако да вишак метаболизма протеина ствара накупљање амонијака у његовој јетри што би могло бити фатално. Лекови за унос азота и исхрана са недостатком протеина могу да издрже пацијента све док се не пронађе трансплантација јетре, али са само месецима, КЈ-ово тело није у стању да издржи процедуру.
Саопштење за новинаре ЦХОП извештава да су се Ахренс-Никлас и Мусунуру усмерили на КЈ-ову специфичну ЦПС1 варијанту након година рада са сличним варијантама које изазивају болести. У року од шест месеци, његов тим је дизајнирао и произвео терапију за уређивање базе која се испоручује преко липидних наночестица у јетру како би се исправио дефектни КЈ ензим.
Крајем фебруара 2025., КЈ је примио прву инфузију ове експерименталне терапије, а од тада је примио накнадне дозе у марту и априлу 2025., детаљи су у изјави. У недавно објављеном чланку Нев Енгланд Јоурнал оф Медицине, истраживачи, заједно са својим академским и индустријским сарадницима, описују персонализовану терапију за уређивање гена ЦРИСПР која је ригорозно, али брзо развијена да би се применила на КЈ.
КЈ је примио 3 дозе и није имао нежељених ефеката. Успео је да заустави лекове и поново уведе протеине у своју исхрану, иако ће му требати пажљиво праћење до краја живота.
„Мислили смо да је наша одговорност да помогнемо нашем сину, па када су нам лекари дошли са својом идејом, веровали смо им у нади да би то могло помоћи не само КЈ већ и другим породицама у нашој ситуацији“, рекла је његова мајка Никол за ЦХОП.
