Љекари у Великој Британији најавили су рођење осам здравих беба након што су обављали револуционални поступак који ствара ИВФ ембрионе са ДНК-ом од три особе да спрече децу да наследе неизрециве генетских поремећаја.
Мајке су биле високи ризик за преношење по живот опасне болести својим бебама због мутација у својој митохондрији, ситним структурама које седе у ћелијама и пружају снагу коју треба да функционишу.
Вести о рођењима и здрављу деце дуго су очекивали лекари широм света, након што је Велика Британија промијенила закон како би се омогућила поступак у 2015. години. Регулатор плодности је дао прву лиценцу у 2017. години на клиника на новостенитору на Невцастлеу.
Четири дечака и четири девојчице, укључујући један сет идентичних близана, рођени су седам жена и немају знакове митохондријских болести које су ризиковали да наслеђују. Једна даља трудноћа је у току.
Проф. Доуг Турнбулл, који је био део тима који је провео више од две деценије развијање поступка, рекао је да су здрави рођени увјеравајући истраживаче и породице погођене. „Неизбежно мислите да је сјајно за пацијенте и то је олакшање“, рекао је.
Проф. Мари Херберт, други старији члан тима, рекао је да има осам здравих беба из поступка „награђивање за све нас“.
Огромна већина људских 20.000 гена се учвршћује у језгру готово сваке ћелије у телу. Али течност која окружује језгро садржи стотине хиљадама митохондије која носи свој сет од 37 гена. Мутације у овим генима могу да наруше или потпуно онемогућите митохондрију са катастрофалним ефектима.
Људи наслеђују сву своју митохондрију од своје биолошке мајке. Мутације у ситним батеријским структурама могу утицати на сву децу коју жена има.
Први симптоми митохондријских болести обично се појављују у раном детињству као и енергетски гладне органе попут мозга, срца и мишића почињу да не успеју. Многа је деца погођена одлагања у развоју, захтијевају инвалидска колица и умиру младе. Око један на 5.000 новорођенчади је погођено.
Митохондријска лечење донације, или МДТ, има за циљ да спречи децу да наслеђују мутирану митохондрију. Поступак укључује оплођење мајчино јаје са очевом спермом, а затим пребацивање генетског материјала из језгра у оплођено здраво донаторско јаје које је имало уклањање сопственог језгра. Ово ствара оплођено јаје са пуним сетом хромозома од родитеља, али здрава митохондрија из донатора. Јаје се затим уграђује у материцу да успостави трудноћу.
Првих осам беба рођених у поступку описано је у два документа у часопису Нове Енглеске медицине. Свих осам је било здраво у рођењу. Једно дете је развило у мокраћну инфекцију која је лечена, а други развијени мишићни трзаји који су сами решили. Треће дете је развило високу масноћу крви и узнемиравање у њиховом срчаном ритму, који је такође третиран. Сматра се да је стање повезано са медицинским проблемом које је мајка имала у трудноћи.
Генетски тестови су показали да бебе нису имале ни мале нивое мутантне митохондре, са неким преношеним од мајке током поступка. Док се нивои сматрају прениским да би изазвали болест, она сугерира да се поступак и даље може побољшати.
„Сва деца су добро и настављају да задовољавају своје развојне прекретнице“, рекао је Бобби МцФарланд, директор НХС-а високо специјализована служба за ретке митохондријске поремећаје у Невцастле болнице НХС фондације Труст. Петорица деце је мање од годину дана, два су стара између једног и два, а друго дете је старије.
Мајка једне од девојака рекла је: „Као родитељи, све што смо икада желели било је да нашем детету дамо здраво почетак у животу. Након година несигурности, овај третман нам је дало наде – а онда нам је дала нашу бебу … преплављена нам је захвалност.
Неке жене које носе генетски поремећаји производе јаја са различитим нивоима неисправне митохондре. За њих се технику која се зове генетски тестирање премплантске и имплантације (ПГТ) се може користити за одабир јаја за ИВФ који имају врло ниску шансу за пролазак на болест. Остале жене немају овај избор јер сва њихова јаја имају високе нивое мутација.
Тим Невцастле рекао је да је 8 од 22 (36%) жена било трудноће након МДТ-а и 16 од 39 (41%) жена је затрудњело након ПГТ-а. Нејасно је зашто су се стопе разликовале, али неке митохондријске мутације могу имати ефекте на плодност.
Писање у пратећем уређивачу, Робин Ловелл-Бадге, главног лидера групе у Институту Францис Црицк у Лондону, рекао је да је дугачак пут до ове тачке „без сумње фрустрирало женама у ризику да имају децу са болешћу МТДН-а“, али је похвалио овлашћени приступ научницима.
