Истраживачи на Хакатону користили су АлпхаГеноме да траже генетске узроке 29 недијагностикованих болести.Заслуге: Петер Ковач/Алами
Када се прошле године више од 100 истраживача добровољно затворило у собу како би се ухватили у коштац са неким од најтежих стања у медицини, окренули су се вештачкој интелигенцији.
Као део напора, названог Ундиагносед Хацкатхон, да се разбије 29 недијагностикованих стања, истраживачи су применили АлпхаГеноме — АИ модел који је развио Гоогле ДеепМинд у Лондону који је описан у Природа 28. јануара1.
АлпхаГеноме — АИ алат који је стављен на располагање научницима прошле године — може предвидети различите ефекте мутација у некодирајућим ДНК секвенцама, укључујући и начин на који оне могу утицати на активност оближњих гена.
Дешифровање 98% људског генома који не кодира протеине један је од великих изазова биологије. Мутације у овим секвенцама су посебно узнемирујуће за истраживаче који желе да открију генетску основу за ретке, често фаталне болести.
„Ово су варијанте које, да будемо сасвим искрени, често бивају тријажне“, каже Ерик Кле, биоинформатичар на клиници Мејо у Рочестеру, у Минесоти, који је заједно водио Недијагностиковани хакатон у септембру прошле године.
Недијагностиковане ретке болести
Тродневни догађај на клиници Мејо у Рочестеру, као и два претходна хакатона у Европи, организовала је Фондација Вилхелм — добротворна организација у Бротбију у Шведској, која се залаже за породице оболеле од недијагностикованих ретких болести. Добротворну организацију су основали Хелене и Микк Цедерротх, који су изгубили троје од своје четворо деце због недијагностиковане болести, а фондацију су назвали по њиховом најстаријем сину, који је умро у 16. години.
Око 350 милиона људи има недијагностиковано ретко стање, али само део се може дијагностиковати коришћењем постојећих технологија као што је секвенцирање генома. „Ако немате дијагнозу, остављени сте“, каже Хелене Цедерротх.
ДеепМиндов нови АлпхаГеноме АИ бави се ‘тамном материјом’ у нашој ДНК
Напори да се дијагностикује ретке болести имају тенденцију да се фокусирају на мутације у регионима генома који кодирају протеине, познатим као егзом. Да би видео да ли АлпхаГеноме може да помогне у тумачењу ефеката некодирајућих варијанти, Кле је тестирао своје предвиђање за варијанту коју су он и његове колеге повезали са дијагнозом појединца, пре хакатона у септембру 2025.
Експериментални рад је показао да је мутација променила експресију гена у срчаним ћелијама, али не и у нервним ћелијама, што је било у складу са симптомима које је појединац искусио. Предвиђања АлпхаГенома о ефектима варијанте подржала су овај закључак, каже Клее.
